Amaç:
Ailesel Akdeniz ateşi (AAA) hastalarında, yüksek dansiteli lipoprotein-kolesterol (YDL-kolesterol) ve ApoA1 düzeyindeki düşüklük daha önce gösterilmiştir. Bu çalışmada AAA ile ilişkili MEFV varyantını genetik olarak taşıyor olmanın lipid profili üzerine olan etkisinin belirlenmesi amaçlanmıştır.
Yöntem:
Temmuz 1999 ve Ağustos 2008 tarihleri arasında Tıbbi Biyoloji Ünitesinde MEFV varyantı çalışılmış olan 8864 hastanın verileri geriye dönük olarak hastane otomatik laboratuar sisteminden incelenmiştir. En az bir defa lipid profili çalışılmış ve eş zamanlı en az iki akut faz belirtecine bakılmış olan hastalar incelemeye alınmıştır. Hastaların yaşları, cinsiyeti, eritrosit sedimentasyon hızı, C-reaktif protein, lökosit ve fibrinojen düzeyleri, yüksek yoğunluklu lipoprotein-kolesterol, düşük yoğunluklu lipoprotein-kolesterol, total kolesterol ve trigliserid düzeyleri kaydedilmiştir. Akut faz değerlerine göre, hastalar iki gruba ayrılmıştır. En az iki akut faz belirteci normal sınırlar içerisinde ise ''inflamasyonu olmayan grup'' ve en az bir akut faz düzeyi normal düzeyin üzerinde olan hastalar da ''inflamasyonu olan grup'' olarak adlandırılmıştır.
Bulgular:
En az bir defa lipid profili çalışılmış 748 hastanın (% 57'si kadın) ortalama yaşları 36±12'dir. Hastalardan 521'i (%69.5) ''inflamasyonu olmayan grup'' içerisindeydi. İnflamasyonu olmayan grupta MEFV varyantı -/- olan hastalarda YDL-K düzeyleri MEFV varyantı homozigot veya birleşik heterozigot olanlara göre daha yüksekti [58.9±17.9 mg/dl'ye karşı 50.7±14.5 mg/dl, p<0.001]. MEFV varyantı -/- olan bireylerde MEFV varyantı heterozigot olanlara göre YDL-K [58.9±17.9 mg/dl'ye karşı 54.5±13.3 mg/dl, p=0.024] daha yüksek ve total kolesterol [108.6±80.5 mg/dl'ye karşı 116.7±76.9 mg/dl, p=0.037] daha düşüktü. M694V varyantı homozigot olan bireylerde çok daha belirgin dislipidemik lipid profili vardı ve ortalama YDL-K düzeyi 45.1±12.6 mg/dl olarak saptandı.
Sonuç:
MEFV varyantı homozigot, birleşik heterozigot veya heterozigot olan bireylerde dislipidemik değişiklikler MEFV varyantı negatif olan bireylere göre daha belirgindir. Türk populasyonunda saptanan düşük serum YDL-K düzeyinin bir sebebi de MEFV varyant taşıyıcılığı olabilir.
Anahtar Kelimeler: MEFV varyantı, lipid profili, M694V homozigot varyant, dislipidemi