Ailevi Akdeniz ateşi hastalarında MEFV gen varyantları ve tedavi yöntemlerinin ataksız dönemdeki akut faz reaktanları üzerindeki etkisi
PDF
Atıf
Paylaş
Talep
Orijinal Araştırma
E-PUB
18 Kasım 2025

Ailevi Akdeniz ateşi hastalarında MEFV gen varyantları ve tedavi yöntemlerinin ataksız dönemdeki akut faz reaktanları üzerindeki etkisi

J Turk Soc Rheumatol. Published online 18 Kasım 2025.
Bilgi mevcut değil.
Bilgi mevcut değil
Alındığı Tarih: 21.04.2025
Kabul Tarihi: 06.10.2025
E-Pub Tarihi: 18.11.2025
PDF
Atıf
Paylaş
Talep

Özet

Amaç

Ataksız dönemdeki C-reaktif protein (CRP) ve serum amiloid A (SAA), ailevi Akdeniz ateşi (AAA) hastalarında subklinik enflamasyonun güvenilir belirteçleri arasındadır. Bu çalışmada farklı genetik varyantlar taşıyan ve farklı yöntemlerle tedavi edilen AAA hastalarında ataksız dönemdeki akut faz reaktanlarını ve subklinik enflamasyonu karşılaştırmayı amaçladık.

Yöntem

Hastaların en az 2 haftadır semptomsuz olduğu dönemlerde bakılan CRP ve SAA düzeyleri kaydedilerek ataksız dönemdeki medyan CRP ve SAA değerleri hesaplanmıştır. “Subklinik enflamasyon,” “ataksız dönemde medyan CRP’nin >10 mg/L olması veya medyan SAA’nın >10 mg/L olması şeklinde tanımlanmıştır. Hastalar MEFV varyantlarına göre (iki, bir ya da sıfır 10. ekzon varyantı olan hastalar) ve tedavilerine göre (yalnızça kolşisin alanlar veya kolşisin+interlökin 1 inhibitörü alanlar) şeklinde sınıflandırılmıştır.

Bulgular

Yetmiş altı hastada iki 10. ekzon varyantı, 79 hastada bir 10. ekzon varyantı, 17 hastadaysa 10. ekzon dışı varyantlar mevcuttu. Hastaların çoğu yalnızca kolşisin (n=155), 17 hasta ise kolşisin+interlökin 1 inhibitörü kullanmaktaydı. Ataksız dönem CRP, SAA ve subklinik enflamasyon oranı iki 10. ekzon varyantı taşıyan hastalarda anlamlı olarak daha yüksekti. Kombinasyon tedavisi alan hastalarda ataksız dönem CRP ve SAA, yalnızca kolşisin kullananlara göre daha yüksekti. CRP ve SAA arasında güçlü korelasyon mevcuttu.

Sonuç

İki 10. ekzon varyantlı hastalardaki daha yüksek ataksız dönem akut faz reaktanı düzeyleri ve subklinik inflamasyon oranı, 10. ekzon varyantlarının patojenitesini yansıtmaktadır. Kolşisin+interlökin 1 inhibitörü alan hastalarda ataksız dönem akut faz reaktanlarının daha yüksek olması bu hastaların daha yoğun enflamasyon yükünü ve daha ağır klinik özelliklerini ortaya koymaktadır.

Anahtar Kelimeler:
C-reaktif protein, ailevi Akdeniz ateşi, serum amiloid A, subklinik inflamasyon