Pediatrik FMF hastalarında erizipel benzeri eritem: Klinik ve genetik ayrımlar

Gülcan Özomay Baykal; Betül Sözeri

doi:10.4274/raed.galenos.2026.17894

Özet

Amaç

Ailesel Akdeniz ateşi (AAA), tekrarlayan ateş ve seröz iltihaplanma ile seyreden otozomal resesif bir otoenflamatuvar hastalıktır. Erizipel-benzeri eritem (EBE), patognomonik ancak yeterince tanınmayan bir deri bulgusudur. Bu çalışmada, EBE varlığına göre AAA’lı hastaların klinik ve genetik özelliklerinin karşılaştırılması amaçlanmıştır.

Yöntem

2016-2024 yılları arasında Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Ümraniye Eğitim ve Araştırma Hastanesi’nde izlenen 2.325 pediatrik AAA hastası retrospektif olarak incelendi. Hastalar, EBE varlığına (Grup 1) ve yokluğuna (Grup 2) göre sınıflandırıldı. Demografik veriler, klinik özellikler, MEFV mutasyonları ve tedavi profilleri karşılaştırıldı.

Bulgular

EBE, 215 hastada (%9,25) saptandı. Grup 1’de semptom başlangıç yaşı ve tanı yaşı daha yüksekti (p=0,003). Kas-iskelet sistemi bulguları—artralji (%73,5), artrit (%54,4), miyalji (%63,7), bacak ağrısı (%51,2) ve uzamış febril miyalji (%2,3)—belirgin şekilde daha sık görüldü (tümü p<0,001). Göğüs ağrısı ve splenomegali de daha yaygındı (p<0,05). Ateş ve abdominal ağrı bakımından fark saptanmadı. Biyolojik ajan kullanımı (%9,9’a karşı %4,7; p=0,0049) ve kolşisin dozları (p<0,001) Grup 1’de daha yüksekti. Ayak bileği artriti belirgin oranda daha sık görüldü (%38,1’e karşı %6,4; p<0,001). M694V homozigotluğu Grup 1’de daha fazlaydı (%47,9’a karşı %13,7; p<0,001); buna karşın M694V/– ve E148Q/– mutasyonları Grup 2’de daha yaygındı.

Sonuç

EBE, daha şiddetli bir AAA fenotipi ile ilişkili olup kas-iskelet sistemi baskınlığı, ayak bileği artriti, artmış tedavi gereksinimi ve gecikmiş tanı ile karakterizedir. Erken tanınması, zamanında ve kişiselleştirilmiş AAA yönetimine katkı sağlayabilir.

Anahtar Kelimeler:

Ailesel Akdeniz ateşi, erizipel-benzeri eritem, MEFV mutasyonu, ayak bileği kızarıklığı, AAA atakları

Kaynaklar

Arpacı A, Doğan S, Erdoğan HF, El Ç, Cura SE. Presentation of a new mutation in FMF and evaluating the frequency of distribution of the MEFV gene mutation in our region with clinical findings. Mol Biol Rep. 2021;48:2025-33.

CrossRef PubMed Google Scholar

Tufan A, Lachmann HJ. Familial Mediterranean fever, from pathogenesis to treatment: a contemporary review. Turk J Med Sci. 2020;50:1591-610.

CrossRef PubMed Google Scholar

Batu ED, Basaran O, Bilginer Y, Ozen S. Familial Mediterranean fever: how to interpret genetic results? How to treat? A quarter of a century after the association with the mefv gene. Curr Rheumatol Rep. 2022;24:206-12.

Van Gijn ME, Ceccherini I, Shinar Y, et al. New workflow for classification of genetic variants’ pathogenicity applied to hereditary recurrent fevers by the International Study Group for Systemic Autoinflammatory Diseases (INSAID). J Med Genet. 2018;55:530-7.

Kolivras A, Provost P, Thompson CT. Erysipelas-like erythema of familial Mediterranean fever syndrome: a case report with emphasis on histopathologic diagnostic clues. J Cutan Pathol. 2013;40:585-90.

CrossRef PubMed Google Scholar

Guz G, Kanbay M, Ozturk MA. Current perspectives on familial Mediterranean fever. Curr Opin Infect Dis. 2009;22:309-15.

CrossRef PubMed Google Scholar

Rigante D, La Torraca I, Ansuini V, Compagnone A, Sallì A, Stabile A. The multi-face expression of familial Mediterranean fever in the child. Eur Rev Med Pharmacol Sci. 2006;10:163-71.

PubMed

Barzilai A, Langevitz P, Goldberg I, et al. Erysipelas-like erythema of familial Mediterranean fever: clinicopathologic correlation. J Am Acad Dermatol. 2000;42:791-5.

Yildirim DG, Seven MB, Gönen S, Söylemezoğlu O. Paediatric rheumatology erysipelas-like erythema in children with familial Mediterranean fever. Clin Exp Rheumatol. 2020;38:S101-4.

Çakmak F, Arık SD, Kavrul Kayaalp G, Çağlayan Ş, Ulu K, Coşkuner T. Erysipelas-like erythema: a pathognomonic rash in children with familial Mediterranean fever. Med J Bakirkoy. 2023;19:217-21.

CrossRef

Coşkun S, Tanatar A. A unique pathognomic skin manifestation of familial Mediterranean fever: erysipelas-like erythema. Harran Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi. 2025;22:154-8.

Long SS. Distinguishing among prolonged, recurrent, and periodic fever syndromes: approach of a pediatric infectious diseases subspecialist. Pediatr Clin North Am. 2005;52:811-35.

CrossRef

Turkish FMF Study Group. Familial Mediterranean fever (FMF) in Turkey. Medicine 2005;84:1-11.

Koné Paut I, Dubuc M, Sportouch J, Minodier P, Garnier JM, Touitou I. Phenotype–genotype correlation in 91 patients with familial Mediterranean fever reveals a high frequency of cutaneomucous features. Rheumatology (Oxford). 2000;39:1275-9.

CrossRef PubMed Google Scholar

Barut K, Sahin S, Adrovic A, et al. Familial Mediterranean fever in childhood: a single-center experience. Rheumatol Int. 2018;38:67-74.

Tunce E, Atamyildiz Uçar SI, Polat MC, et al. Predicting homozygous M694V genotype in paediatric FMF: multicentre analysis and scoring system proposal. Rheumatology (Oxford). 2025;64:4816-24.

CrossRef

Batu ED, Şener S, Aydin EA, et al. A score for predicting colchicine resistance at the time of diagnosis in familial Mediterranean fever: data from the TURPAID registry. Rheumatology (Oxford). 2024;63:791-7.

CrossRef

Kasapcopur O, Arisoy N. Familial Mediterranean fever and other hereditary auto-inflammatory diseases. Turk Arch Pediatr. 2006;41:9-17.

Yalçınkaya F, Özen S, Özçakar ZB, et al. A new set of criteria for the diagnosis of familial Mediterranean fever in childhood. Rheumatology (Oxford). 2009;48:395-8.

CrossRef

Ozen S, Sağ E, Oton T, et al. EULAR/PReS endorsed recommendations for the management of familial Mediterranean fever (FMF): 2024 update. Ann Rheum Dis. 2025;84:899-909.

Avar-Aydın PÖ, Özçakar ZB, Aydın F, Karakaş HD, Çakar N, Yalçınkaya F. Erysipelas-like erythema: a manifestation of severe disease phenotype in pediatric patients with familial Mediterranean fever. Turk Arch Pediatr. 2022;57:599-602.

CrossRef PubMed Google Scholar

Lidar M, Doron A, Barzilai A, et al. Erysipelas-like erythema as the presenting feature of familial Mediterranean fever. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2013;27:912-5.

Schmit JL. Enquête prospective. Erysipèle et cellulites nécrosantes: quelle prise en charge en milieu hospitalier? [A prospective study on erysipelas and infectious cellulitis: how are they dealt within hospital?]. Ann Dermatol Venereol. 2001;128:334-7. French.

PubMed