Özet
Amaç
Schnitzler sendromu, kronik ürtikeryal döküntü ve tipik olarak immünoglobulin M (IgM) tipinde monoklonal gammopati ile karakterize, sistemik enflamasyon ve tekrarlayan ateş ataklarının eşlik ettiği, nadir görülen, geç başlangıçlı bir otoenflamatuvar hastalıktır.
Olgu Sunumu
Tekrarlayan yüksek ateş atakları ve eş zamanlı yaygın deri döküntüsü yakınmaları nedeniyle kliniğimize kabul edilen 57 yaşındaki kadın hasta sunulmaktadır. Enfeksiyöz veya otoimmün neden saptanmamış olup yapılan laboratuvar incelemelerinde akut faz reaktanlarından C-reaktif protein düzeyi 155 mg/L (normal <5 mg/L) ve ferritin düzeyi 446 ng/mL (normal 30-300 ng/mL) olarak belirgin yüksek saptandı. Deri biyopsisinde nötrofilik dermal enflamatuvar reaksiyon izlendi. Serum immünofiksasyon elektroforezinde IgM tipinde monoklonal gammopati saptandı. Bunun üzerine gerçekleştirilen kemik iliği aspirasyonu ve biyopsisi incelemesinde, tanı anında Waldenström makroglobulinemisi veya diğer belirgin lenfoproliferatif bozukluklara ait herhangi bir bulguya rastlanmadı. Strasbourg kriterlerini karşılayan hastaya Schnitzler sendromu tanısıyla interlökin-1 (IL-1) reseptör antagonisti olan anakinra tedavisi başlandı. Tedavi sonrasında ateş ve deri lezyonlarında hızlı gerileme ile birlikte akut faz reaktanlarında belirgin düşüş izlendi. Hasta, polikliniğimizde hala ateşsiz durumda ve akut faz reaktanları normal sınırlarda olacak şekilde izlenmektedir.
Sonuç
Bu olgu, tekrarlayan ateş, kronik ürtikeryal döküntü, yüksek akut faz reaktanları ve IgM tipinde monoklonal gammopati ile başvuran erişkin hastalarda Schnitzler sendromunun ayırıcı tanıda akılda tutulması gerektiğini vurgulamakta; ayrıca anakinra ile sağlanan IL-1 blokajına verilen dramatik klinik yanıtı ortaya koymaktadır.
Anahtar Kelimeler:
Schnitzler sendromu, otoenflamatuvar hastalık, IgM monoklonal gammopati, anakinra, interlökin-1 blokajı
Kaynaklar
1Schnitzler L. Lesions urticariennes chroniques permanentes (erytheme petaloide?). Case cliniques n. 46 B. Jounee Dermatologique d’Angers. 1972.
2Simon A, Asli B, Braun-Falco M, et al. Schnitzler’s syndrome: diagnosis, treatment, and follow-up. Allergy. 2013;68:562-8.
3de Koning HD, Schalkwijk J, Stoffels M, et al. The role of interleukin-1 beta in the pathophysiology of Schnitzler’s syndrome. Arthritis Res Ther. 2015;17:187.
4Chu CQ. Schnitzler syndrome and Schnitzler-like syndromes. Chin Med J (Engl). 2022;135:1190-202.
5Rowczenio DM, Pathak S, Arostegui JI, et al. Molecular genetic investigation, clinical features, and response to treatment in 21 patients with Schnitzler syndrome. Blood. 2018;131:974-81.
6de Koning HD, Bodar EJ, van der Meer JW, Simon A; Schnitzler Syndrome Study Group. Schnitzler syndrome: beyond the case reports: review and follow-up of 94 patients with an emphasis on prognosis and treatment. Semin Arthritis Rheum. 2007;37:137-48.
7Marinkovic A, Zypchen LN, Chan J, Chen LY, Parkin S. Monoclonal gammopathy of clinical significance: what the rheumatologist needs to know. Lancet Rheumatol. 2022;4:e362-73.
8Gerfaud-Valentin M, Jamilloux Y, Iwaz J, Sève P. Adult-onset Still’s disease. Autoimmun Rev. 2014;13:708-22.
9Hoffman HM, Mueller JL, Broide DH, Wanderer AA, Kolodner RD. Mutation of a new gene encoding a putative pyrin-like protein causes familial cold autoinflammatory syndrome and Muckle-Wells syndrome. Nat Genet. 2001;29:301-5.
10Neven B, Prieur AM, Quartier dit Maire P. Cryopyrinopathies: update on pathogenesis and treatment. Nat Clin Pract Rheumatol. 2008;4:481-9.
11Kolkhir P, Grakhova M, Bonnekoh H, Krause K, Maurer M. Treatment of urticarial vasculitis: a systematic review. J Allergy Clin Immunol. 2019;143:458-66.
12Zuberbier T, Abdul Latiff AH, Abuzakouk M, et al. The international EAACI/GA 2 LEN/EuroGuiDerm/APAAACI guideline for the definition, classification, diagnosis, and management of urticaria. Allergy. 2022;77:734-66.
13Launay D, Dutoit-Lefevre V, Faure E, et al. Effect of in vitro and in vivo anakinra on cytokines production in Schnitzler syndrome. PLoS One. 2013;8:e59327.
14Romano M, Arici ZS, Piskin D, et al. The 2021 EULAR/American College of Rheumatology points to consider for diagnosis, management and monitoring of the interleukin-1 mediated autoinflammatory diseases: cryopyrin-associated periodic syndromes, tumour necrosis factor receptor-associated periodic syndrome, mevalonate kinase deficiency, and deficiency of the interleukin-1 receptor antagonist. Arthritis Rheumatol. 2022;74:1102-21.
15Néel A, Henry B, Barbarot S, et al. Long-term effectiveness and safety of interleukin-1 receptor antagonist (anakinra) in Schnitzler’s syndrome: a French multicenter study. Autoimmun Rev. 2014;13:1035-41.
