ÖZET

Yirmi üç yaşında kadın hasta bilinen bir hastalık öyküsü olmayıp 2 kardeşi ailevi Akdeniz ateşi (FMF) tanısı ile kolşisin kullanmaktadır. Hasta postpartum 5. ayda ateş, plevra, perikard, peritonda sıvı ve karaciğerde multipl apseler ile görüldü. Karaciğer biyopsisinde karaciğerdeki apselerde nötrofil ağırlıklı hücreler görüldü ve granülom, vaskülit, lenfoma ve epitelyal malignite açısından bulguya rastlanmadı ve apse iltihabı olarak rapor edildi. Benzer şekilde periton ve plevral sıvı örneklerinde eksuda ve köpüksü histiyositler, polimorfonükleer lökositler izlendi. Hastanın kültürlerinde bakteriyel, viral ve fungal ajanlar dahil olmak üzere hiçbir patojen üremedi. Hastanın enflamatuvar belirteçleri çok yüksekti ve çoklu antibiyoterapiye rağmen klinik durumu ve biyokimya tablosu düzelmedi. Hastanın yapılan tüm tetkiklerinde malignite ve enfeksiyon ekarte edildikten sonra mevcut tablo otoenflamatuvar hastalık olarak değerlendirildi ve anti-enflamatuvar tedavi olarak steroid tedavisi başlandı. Steroide radyolojik ve klinik olarak dramatik yanıt veren hastanın tedavisine anti-interlökin-1 ajanı eklendi ve steroid dozu azaltıldı. Periferik kandan izole edilen genomik DNA örneği MEFV m694v homozigot mutasyonu olarak sonuçlandı.