ÖZET

Bu çalışmada, miyelodisplastik sendromu eşlik etmeyen gastrointestinal sistem tutulumu olan Behçet sendromu (GIBS) hastalarında trizomi 8 ve diğer potansiyel kromozomal anomalilerinin sıklığını araştırmayı amaçladık.

Eylül 2014 ile Nisan 2015 tarihleri arasında, 29 GIBS hastası ve 23 sağlıklı birey kontrol grubu olarak çalışmaya dahil edildi. Bu hastalardan periferik kan örnekleri alınarak konvansiyonel sitogenetik analiz ve kromozom 8 ve 9’u hedefleyen floresan in situ hibridizasyon (FISH) analizi yapıldı.

Yirmi dokuz GIBS hastasında yapılan konvansiyonel sitogenetik analizler sonucunda 14 hastada klonal kromozom kayıpları gözlendi. Bir hastada klonal olarak del(8)(q11q13) gözlenirken, bir hastada konstitüsyonel olarak t(5;10)(q33;p13) saptandı. Yirmi dokuz hastanın 27’sinde poliploid metafazlar gözlendi. Kontrol grubunda yer alan 23 olgunun 7’sinde klonal kromozom kayıp ve artışları, 2’sinde sayı ve yapı anomalileri saptanırken, 14 olguda klonal anomali gözlenmedi. Kontrol grubunu oluşturan 23 olgunun 13’ünde poliploidi tespit edildi. FISH analizi ile 1 hastada trizomi 8 ve 9 tespit edilirken bir hastada sadece trizomi 9 saptandı. Trizomi 8 olan hastaya polisitemia vera tanısı konuldu.

GIBS hastalarında gözlenen kromozomal anomali sıklığı literatürle uyumlu bulunmuştur. Trizomi 8, GIBS hastalarının bir özelliği gibi görünmemekle beraber varlığı eşlik eden bir hematolojik hastalığı kuvvetle düşündürmektedir.